من و دوشن ( دیستروفی )

.

آنتوان دانشجو فوق دكترا در پالو آلتو موسسه وِتران و دانشگاه استنفرد پالو آلتو كاليفرنيا است  و در حال پيدا كردن راه حلي براي اتمام دادن به عضلات براي ساختن پروتئين سمي DUX4 و پيدا كردن راه حل درماني نوعي دیستروفي به نام FSDH است.

هدف آنتوان متوجه شدن اين موضوع است كه چه طور سلولها RNAm محكم توليد مي كنند و به چه طريقي امكان بر هم زدن اين مقاومت و در نهايت منجر به توليد پروتئين مسموم DUX4 مي شود. اين تحقيقات داراي اميد بسياري براي پيدا كردن درماني جديد كه به كاهش مسموميت در بيماران مبتلا به FSHD مي باشد.

لطفاً تحقيقات جديد خود را توضيح دهيد: 

 FSDH يك بيماري عضلاني است كه هيچ نوع درماني ندارد. اين بيماري وقتي به وجود ميايد كه ماهيچه ها ناخودآگاه شروع به ساختن پروتئين سمي به نام DUX4 مي كنند. برنامه اي كه من روی آن كار مي كنم راه حلي را مورد آزمايش قرار مي دهد كه باعث مي شود ديگر ماهيچه ها اين پروتئين سمي را توليد نكنند، كه از اين روش براي درمان FSDH نيز میتوان استفاده كرد. 

مراحل متعددي براي ساخت پروتئين از اطلاعات DNA براي سلول وجود دارد. در تئوري در هر مرحله راهي براي ورود هست. يكي از راه حل ها فرستادن اطلاعات توسط DNA به كارخانه ساخت سلول هست. اين با پيامهاي تكس مانند انجام مي شود كه به آنRNA مي گويند. ماهـيچه هاي سالم DUX4 توليد نمي كنند، زيرا RNA ثابتي به كارخانه پروتئين سازي نمي فرستند. در بيماري FSDH ، RNA ثابت شده اي به كارخانه پروتئين سازي فرستاده مي شود كه باعث ساخته شدن DUX4 مي شود. 

هدف تحقيقات من اين هست كه متوجه بشم چه طور سلولها RNA ثابت توليد  مي كنند و راهي را پيدا كنم كه جلوی اين ثابت شدن و در نهايت ساخته شدن DUX4 گرفته بشود. اين تحقيقات توانايي اين را دارند كه به ساخته شدن يك درمان جديد براي بيماري  FSDH و جلوگيري از مسموم شدن ماهيچه ها شود.

چه چيزي باعث شد كه FSDH را مورد تحقيق قرار دهيد؟ 

بهترين راه براي رفع مشكلات بيومديكال، پژوهش در بنياد هست. من درباره بيماري هاي ماهيچه اي ژنتيك تحقيق كرده بودم. تحقيقات بنيادي بر روي قانونگذاري ژنها و راه جديد من رو به اين فكر برد كه شايد بشود از اين راه حل براي متوقف كردن ژنهاي حامل بيماري هاي ماهيچه اي استفاده كرد.

چرا منطقه اي كه تمركز مي كنيد مهم هست؟

سلولها خيلي براي قانونگذاري و توليد پروتئين خوب هستند. ولي گاهي اوقات همه چيز خوب نمي شود، مثل مورد DUX4. دنبال راهي مي گردم كه ژنها به اشتباهات خود جواب بدهند. مي دانيم كه FSDH داراي تعداد بسيار زيادي  است كه باعث توليد پروتيين DUX4 مي شوند. چيزي كه نمي دانيم اين است كه چه طور سلولها تعداد RNA را تنظيم مي كنند . وقتي اين موضوع را متوجه شديم مي توانيم از توليد DUX4 جلوگيري كنيم. اين تنها راه براي كاهش مقدار DUX4 در بيماري FSDH است.

آيا كار شما قابليت اجرا براي ديگر بيماريها را دارد؟ 

اگر اين روش براي قطع كردن توليد DUX4 كار كند، در تئوري مي تواند جلوي توليد ديگر پروتئين ها را بگيرد. يكي از آنها مي تواند جلوگيري از توليد پروتئين در بعضي از سرطانها باشد.

آيا بيماران FSDH مي توانند اميدي به تحقيقات جديد داشته باشند؟

سالهاي سال كسي دليل بيماري FSDH را نمي دانست و حتي نمي دانستند چه طور درمانش كنند. شناسايي DUX4 راه را به آنها نشان داد و هم اكنون دانشمندان بسياري در اين زمينه كار مي كنند و اميد زيادي براي پيدا كردن درمان وجود دارد.

چرا مهم هست كه MDA همچنان براي تحقيقات روي FSDH سرمايه گزاري كند؟

براي درمان FSDH دانستن مكانيزم توليد بيماري و اينكه چه طوري اين مكانيزم را به درمان تبديل كنيم مهم است. براي همين  MDA   نقش بسيار زيادي را در كمك به چگونه فهميدن بيماري FSDH و اينكه اين بيماري چگونه در ماهيچه هاي سالم رخ مي دهد و اينكه چگونه از اين دانستني ها براي پيدا كردن درمان استفاده كنيم ، دارد.